Firma z Białegostoku stworzyła innowacyjną usługę opartą o wyniki badań genetycznych. Około 3 tys. złotych kosztuje przebadanie wszystkich 22 tysięcy genów człowieka i ocena predyspozycji zdrowotnych
Co siedzi w naszym DNA, bada firma IMAGENE.ME, która chwali się, że to pierwsze na świecie takie rozwiązanie.
– W aplikacji każdy użytkownik może przesłać informacje dotyczące swoich aktywności, stylu życia czy obecnego stanu zdrowia. Te informacje, w połączeniu z kompletną wiedzą płynącą z badania DNA, pozwalają stworzyć konkretne zalecenia prozdrowotne, idealnie dopasowane do danej osoby. Czyli jeśli wiemy, że ktoś ma większe ryzyko zachorowania na cukrzycę, aplikacja zasugeruje tej osobie konkretne porady dotyczące możliwych działań prozdrowotnych, pozwalających zminimalizować to ryzyko. Nie jest to jednak wróżenie z fusów, ale wykorzystanie obiektywnych informacji zapisanych w naszym DNA. Taka jest przyszłość medycyny – tłumaczy dr hab. Mirosław Kwaśniewski, genetyk, biolog molekularny, bioinformatyk, kierownik Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku oraz założyciel IMAGENE.ME.
Jak to działa?
Koncepcja samej usługi jest prosta. Firma otrzymuje próbkę śliny użytkownika, analizuje sekwencje wszystkich 22 tys. genów w genomie użytkownika, identyfikuje istotne warianty genetyczne w DNA i odsyła do klienta dzięki aplikacji Raport Predyspozycji Genetycznych, tzw. RPG.
– Raport z jednej strony opisuje predyspozycje genetyczne, czyli zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia cech determinowanych przez zidentyfikowane warianty genów (nie mówimy chorób, ponieważ raport obejmuje obszary związane nie tylko ze zdrowiem, ale też z dietą, urodą, sportem i osobowością/karierą), a z drugiej strony zawiera porady i wskazówki, jak wykorzystać wiedzę o konkretnych predyspozycjach, na co zwracać uwagę, jakie działania podjąć, aby zminimalizować ryzyko wystąpienia cechy niepożądanej, a wykorzystać potencjał cechy pozytywnej – tłumaczy portalowi sztucznainteligencja.org.pl dr Kwaśniewski.
To, co określają nasze geny, czyli na wystąpienie cechy, duży wpływ ma nasz styl życia, dieta czy nawet środowisko, w jakim żyjemy czy pracujemy. Dlatego zaraz po profilowaniu genetycznym nawiązywana jest „rozmowa” z użytkownikiem w oparciu o aplikację, aby uzyskać informacje o jego stylu życia, nawykach, przyzwyczajeniach, elementach stanu zdrowia. Ten etap nazywa się profilowaniem fenotypowo-behawioralnym. Dzięki połączeniu obu warstw profilowania system lepiej poznaje użytkownika – użytkownik otrzymuje precyzyjnie dobrane, celowane pod względem jego predyspozycji genetycznych i fenotypowo-behawioralnych artykuły zwiększające świadomość prozdrowotną oraz krótsze porady i wskazówki bezpośrednio pomocne w dokonywaniu dobrych decyzji związanych z jego zdrowiem i życiem. W ten sposób buduje się wartość dla użytkownika.
Zbieranie danych i tworzenie raportów o zdrowiu
Do systemu można dodawać elektroniczną dokumentację medyczną.
– W najbliższym czasie uruchomimy w aplikacji innowacyjny moduł oceny kaloryczności i jakości posiłków oparty o rozwiązania wykorzystujące metody uczenia maszynowego oraz moduł oceny aktywności fizycznej wykorzystujący dane z telefonów komórkowych oraz tzw. technologii ubieralnych – dodaje dr Kwaśniewski.
Firma zapewnia, że stosuje najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania DNA firmy Illumina, jednak całość analiz przeprowadza się w Polsce, w ramach bezpośredniej, ścisłej współpracy z laboratorium genomicznym Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku.
Dane genetyczne są bezpieczne
Centralnym elementem jest system bazodanowo-analityczny, łączący dane fenotypowe i behawioralne zbierane dla pojedynczej osoby na przestrzeni czasu z jej profilem genetycznym. Podstawową funkcją systemu jest lepsze profilowanie użytkownika i precyzyjne dobieranie informacji i porad prozdrowotnych. W perspektywie długofalowej jest wielowymiarowa analiza służąca tworzeniu uogólnionych modeli dla lepszego wnioskowania i predykcji. Jak zapewniła nas firma, dane genomiczne oraz dane behawioralne analizowane są i przechowywane w obrębie własnej infrastruktury analitycznej w polskim, certyfikowanym DataCenter, spełniającym normy bezpieczeństwa.
– Gwarantujemy całkowitą anonimizację badania DNA, już od momentu pobrania materiału – wyłącznie użytkownik ma dostęp do danych swojego Raportu Predyspozycji Genetycznych. Informacje fenotypowo-behawioralne wykorzystywane są wyłącznie w celu lepszego profilowania użytkownika i poza analizami asocjacji nie są w żaden inny sposób wykorzystywane. Stosujemy wytyczne RODO – zauważa dr Kwaśniewski.
Zdrowotne wskazówki aktualizowane na bieżąco
Jak podkreślają naukowcy, raport RPG jest na bieżąco uzupełniany o najnowsze odkrycia naukowe. To oznacza, że jeśli odkryte zostaną nowe powiązania między konkretną chorobą lub szerzej – cechą – a genami, raport klienta w aplikacji zostanie natychmiast zaktualizowany.
– Można to sobie wyobrazić na aktualnym przykładzie związanym z epidemią koronawirusa. Badacze z całego świata szukają zależności pomiędzy genami a zwiększonym ryzykiem zakażenia wirusem SARS-CoV-2 lub przebiegiem choroby COVID-19. Pierwsze potwierdzone wyniki ukazały się kilka tygodni temu i już teraz klienci IMAGENE.ME mogą uzyskać informację, czy w ich genomie są obecne warianty genetyczne predysponujące do znacznie cięższego przebiegu tej choroby – podkreślała w informacji prasowej dr Karolina Chwiałkowska biotechnolog, specjalista z dziedziny epigenetyki i genomiki, pracownik naukowy w Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, Scientist – Biotechnology Team Leader w IMAGENE.ME.
Algorytmy na różnych płaszczyznach
W całym systemie firma wykorzystuje zaawansowane metody obliczeniowe, w tym algorytmy na kilku etapach usługi. Między innymi podczas opracowywania Raportu Predyspozycji Genetycznych stosuje zaawansowane metody analiz sekwencji DNA oparte o protokoły Genomic Analysis ToolKit (GATK, Broad Institute, USA). Dodatkowo w aplikacji stosowane są systemy wskaźników, oparte o algorytmy scoringowe stworzone na podstawie wytycznych instytucji i towarzystw naukowych czy klinicznych.
Czy warto badać genom, czyli co daje to badanie
Jak zapewnia firma, badanie DNA polegające na analizie wszystkich 22 tys. genów można zrobić w IMAGENE.ME jeden raz i wykorzystywać te informacje przez całe życie. Rozwiązanie daje możliwość stałej aktualizacji wiedzy genetycznej o predyspozycjach użytkowników w aplikacji.
Firmę z Białegostoku tworzy zespół specjalistów z dziedziny biotechnologii, medycyny, genetyki i informatyki. Kilka miesięcy temu spółka zaprezentowała bezpłatną aplikację POLCOVID-19, której głównym celem była pomoc Polakom w lepszej identyfikacji ryzyka zakażenia koronawirusem i wsparcie prowadzonych działań prewencyjnych.