Test, który na podstawie badań krwi diagnozowałby nowotwory, od dawna był celem naukowców. Teraz udało się taki stworzyć dzięki sztucznej inteligencji
Nawet trudne dotychczas do wykrycia nowotwory wskaże test krwi opracowany przez badaczy z Dana-Farber Cancer Institute, części amerykańskiej Harvard Medical School. Będzie wskazywał nie tylko, czy ktoś ma nowotwór, ale i który z 50 odmian, donoszą badacze na łamach „Annals of Oncology”.
Specjalistów zainspirowały badania prenatalne. Żeby stwierdzić obecność wad genetycznych u dziecka, pobiera się próbkę płynu owodniowego, w którym unosi się DNA płodu. „Wiedzieliśmy o tej technice, a pytaniem pozostawało, jak można dostosować technikę do poszukiwania nowotworów z DNA krążącego we krwi. Udało się to dzięki uczeniu maszynowemu” – mówi Dr Geoffrey Oxnard z Dana-Farber Cancer Institute dziennikowi „The Guardian”.
Test wykorzystuje zjawisko metylacji genów, czyli dołączania się grupy metylowej do zasad azotowych DNA. Metylacja włącza lub wyłącza działanie poszczególnych genów także w zdrowych komórkach. W nowotworowych jednak wzorce metylacji są odmienne – grupy metylowe dołączają się w innych miejscach niż w komórkach zdrowych. Gdy komórki nowotworowe obumierają, ich DNA trafia do krwi, gdzie może zostać wykryte. Ale wzorce metylacji w komórkach zdrowych i chorych trzeba zidentyfikować i odróżnić.
Badacze wykorzystali do tego technikę uczenia maszynowego. Do uczenia nadzorowanego (badacze wskazywali, które wzorce metylacji są zdrowe, a które oznaczają poszczególny typ nowotworu) posłużyły próbki krwi ponad 3 tysięcy osób (w tym połowę stanowili zdrowi).
Wykrywanie nowotworów we wczesnych stadiach jest kluczowe, bowiem wtedy są mniej agresywne i bardziej uleczalne. Wyniki amerykańskich badań są obiecujące
dr David Crosby, Cancer Research UK
W badaniu opublikowanym w „Annals of Oncology” autorzy pracy donoszą, że wyuczony algorytm po przebadaniu 6,5 tysiąca próbek krwi (od nieco ponad 4 tysiąca osób zdrowych i niemal 2,5 tys. od osób z diagnozą pięćdziesięciu różnych rodzajów nowotworów) okazał się bardzo skuteczny. Fałszywie dodatni wynik dawał w 0,7 proc. przypadków (czyli swoistość testu wyniosła 99,3 procent). Fałszywie ujemny, czyli istniejącego nowotworu nie wykrywał zaś w nieco ponad jednej trzeciej przypadków (co oznacza, że czułość wyniosła 63,7 proc.).
To jednak średnia, a wyniki były trafniejsze wraz ze stopniem zaawansowania nowotworu (w zależności od stadium, liczby wynosiły odpowiednio 39 proc. w stadium I, 69 proc. w stadium II, 83 proc. w stadium III i 92 procent w stadium IV). Wyniki różniły się też w zależności od typu nowotworu. Na przykład trudnego do diagnozowania raka trzustki w pierwszym stadium test wykrywał poprawnie w aż 63 proc. przypadków, w 100 proc. w stadium najbardziej zaawansowanym.
Co istotne, test pozwalał na wskazanie organu, w którym rozwija się nowotwór w znakomitej większości, bo aż w 93 proc. przypadków, co jest niezmiernie ważne i przy diagnozie, i opracowaniu sposobu leczenia.
Szef zespołu wczesnej diagnostyki brytyjskiej organizacji Cancer Research UK, dr David Crosby w wypowiedzi dla „Guardiana” komentuje, że wykrywanie nowotworów we wczesnych stadiach jest kluczowe, bowiem wtedy są mniej agresywne i bardziej uleczalne. Twierdzi, że wyniki amerykańskich badań są obiecujące. Ale dodaje, że przed badaczami jeszcze jest praca do wykonania. „Potrzeba więcej badań, żeby poprawić wykrywalność nowotworów we wczesnych stadiach. Trzeba też sprawdzić, jak test będzie się sprawował w badaniach przesiewowych”.